View source for Anomalia genomica

{{nota disambigua|la disomia del cromosoma Y|sindrome di Jacobs|Disomia}}
Le '''anomalie genomiche''', dette anche '''cariotipiche''', o, più comunemente anomalie o [[mutazione cromosomica|mutazioni cromosomiche]] numeriche, sono quelle anomalie che determinano un cambiamento nel numero dei [[cromosoma|cromosomi]] di un [[genoma]], o [[cariotipo]]. Si possono distinguere due tipi di anomalie genomiche: ''euploidia aberrante'' ed ''aneuploidia''.

== Euploidia aberrante ==
Quando ad essere aggiunti (più raramente eliminati) sono interi corredi cromosomici.

===Monoploidia===
La monoploidia è caratterizzata dalla presenza di un solo cromosoma per ogni tipo; è ovviamente un'anomalia quando non costituisce la norma: in quel caso si parlerà di [[aploidi]]a. La monoploidia è abbastanza rara in organismi [[cellula eucariote|eucarioti]] e poco spesso gli embrioni monoploidi sopravvivono; se anche riescono a raggiungere lo stadio adulto non saranno comunque fertili perché i cromosomi non avranno i loro omologhi con cui appaiarsi nel corso della [[meiosi]], per formare i [[gameti]]. In genere è dovuta a sviluppo di gameti femminili senza fecondazione attraverso il processo di [[partenogenesi]].
Tra i casi di monoploidia si riscontrano nei maschi degli [[imenotteri]] che dunque a differenza degli individui di sesso femminile della stessa specie non saranno [[diploidi]], ma aploidi.

===Poliploidia===
{{vedi anche|Poliploidia}}
La poliploidia consiste nella presenza di più di due serie di cromosomi.
Negli animali è rarissima, ma vi sono casi nel [[Crustacea|crostaceo]] ''[[Artemia salina]]''. <br/> 
Nelle [[plantae|piante]] è più comune, probabilmente perché esse hanno una [[morfogenesi]] meno complessa degli animali.<br/>
Distinguiamo la poliploidia in due categorie:
* ''Autopoliploidia'': gli assetti cromosomici derivano da una singola specie
* ''Allopoliploidia'': gli assetti cromosomici derivano da due o più specie
Nelle piante spesso la ''tetraploidia''(4n) è associata a speciazione per ibridazione. Il caso più noto di ''[[triploidia]]'' è il banano commerciale, che per questo si può riprodurre solo [[riproduzione asessuata|asessualmente]].

==Aneuploidia==
[[Aneuploidia]] si ha quando il numero di cromosomi non è un multiplo esatto di ''n'' (dove ''n'' è il numero aploide di cromosomi), ovvero quando sono presenti cromosomi in eccesso o in difetto rispetto al normale. Molte aneuploidie non portano ad individui vitali ma ne determinano la morte prima della nascita ([[aborto spontaneo]]).

=== Monosomia ===
La monosomia consiste nella presenza di un solo cromosoma di una coppia nel [[nucleo cellulare]]. Si dice monosomia parziale quando un cromosoma ha in duplice copia solo una sua porzione.
====Monosomie umane====
Disordini genetici derivanti da monosomie nell'uomo sono:
* [[Sindrome di Turner]] – presenza del solo cromosoma sessuale X. I malati di questa sindrome sono femmine e sprovviste del [[Corpo di Barr]].
* [[Sindrome del cri du chat]] – dovuta a una monosomia parziale: un [[cromosoma 5]] dei due possiede, a causa di una [[delezione (cromosoma)|delezione]], un frammento del braccio corto in meno.
* Sindrome da delezione 1p36&nbsp;– un'altra monosomia parziale dovuta alla mancanza del segmento terminale del braccio corto del [[cromosoma 1]].

=== Disomia ===
Consiste nella presenza di due cromosomi per ogni tipo, in organismi diploidi, come l'uomo, quindi, rappresenta la normalità. È una anomalia genetica in individui [[aploide|aploidi]], che avranno due, invece che uno, cromosoma per tipo.

Nella specie umana le cellule somatiche sono diploidi e hanno un corredo di 46 cromosomi appaiati in 23 coppie, tuttavia i [[gamete|gameti]] presentano una condizione aploide, con una sola copia di ogni cromosoma. Nelle coppie, i cromosomi sono solitamente [[cromosomi omologhi|omologhi]] (hanno le stesse dimensioni e forma, oltre che la stessa posizione e numero di geni), tranne nel caso dei cromosomi sessuali (detti anche ''[[eterosomi]]'', in contrapposizione con gli altri, detti ''[[autosomi]]'') [[Cromosoma X (umano)|X]] e [[Cromosoma Y (umano)|Y]] (così denominati per la loro forma) che sono cromosomi eterologhi nei maschi<ref>{{cita testo|url=http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez21/2862644.html|titolo=Principi generali di genetica medica|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20070927040918/http://www.msd-italia.it/altre/manuale/sez21/2862644.html |postscript=nessuno}}, manuale Merck</ref>. Questo corredo cromosomico normalmente ha un uguale contributo da entrambi i genitori: nel caso in cui una coppia di cromosomi derivi da un singolo parente, si ha una [[disomia uniparentale]]. Nel caso estremo in cui tutti i cromosomi derivano da un solo genitore, si ha una ''[[diploidia]] uniparentale'', che comporta il mancato sviluppo embrionale<ref>{{cita testo|url=http://www.lagem.it/didatt/lezioni/MG%20Lezione%20009.ppt|titolo=Lezione 009}} del Laboratorio di genetica medica dell'Università di Bologna ({{cita testo|url=http://www.lagem.it/didatt/lezioni/MG%20Lezione%20009.ppt|urlarchivio=https://web.archive.org/web/20070929070252/http://www.lagem.it/didatt/lezioni/MG%20Lezione%20009.ppt|urlmorto=sì|titolo=versione HTML}}</ref>.

===Trisomia===
{{vedi anche|Trisomia}}
Ovvero presenza di un cromosoma in eccesso: individui trisomici per un cromosoma ne avranno tre copie invece di due. Queste anomalie, sono dovute a processi di ''non disgiunzione'' nel corso della meiosi. 
Esistono forme di ''trisomia parziale'' quando porzioni di un cromosoma in eccesso si legano ad un altro cromosoma o quando un cromosoma presenta una duplicazione in una sua regione.
Inoltre si ha la trisomia a mosaico quando sono presenti frammenti extra di cromosomi solo in alcune [[cellula|cellule]] dell'organismo.

=== Tetrasomia e pentasomia ===
Indica la presenza rispettivamente di 4 o 5 copie di cromosoma per tipo. Sono aneuploidie molto rare, ma comunque riscontrate anche nell'uomo: esempi di cariotipo anormale sono XXXX ([[sindrome della quadrupla X]]), XXYY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY e XXYYY.

== Note ==  
<references/>

== Voci correlate ==
* [[Aberrazione cromosomica]]
* [[Aneuploidia]]
* [[Citogenetica]]
* [[Disomia uniparentale]]
* [[Mutazione genetica]]
* [[Mutazione genica]]

{{Aberrazioni cromosomiche}}
{{Genetica}}
{{Portale|biologia|medicina}}

[[Categoria:Mutazione]]